티스토리 뷰
요즘 인기리에 방영되고 있는 '마에스트라' 시청률 또한 급 상승되고 있는데요. 그런데 극 중 주인공 차세음(이영애)이 앓고 있는 '레밍턴병'이 공개되면서 도대체 레밍턴병이 무엇인지 궁금하지 않을 수가 없었는데요 그래서 어떤 병인지 알아보았습니다.
※ 2019년도 국내 드라마 내용중 헌팅턴 유전병에 대한 내용이 언급되었던 드라마가 있었는데요. 얼마전 연인 파트2에서 아주 높은 시청률을 얻었던 배우 남궁민님이 출연 하였던 드라마 입니다.
드라마 대사중 헌팅턴 유전병에 대한 대사가 자주 언급되는데요 어떤 내용인지 시청해 보세요.
'레밍턴병'이란 질병은 없다.
방송 이후 래밍턴병이 무엇인지 궁금하여 바로 검색을 해보았는데요. 검색 결과 '래밍턴 케이크' 그리고 '래밍턴 총에 대한 내용이 검색되고 병에 대한 내용은 확인되지 않아 내가 잘못 들었나 싶어 다시 한번 확인해 보았지만 역시나 정보는 나오지 않았습니다.
확인 결과 극 중 가상 질병으로 '레밍턴병'이란 명칭을 사용한 것이었고 사실 원작에서나 실제로 존재하는 병명은 '헌팅턴 무도병'이었습니다. 다시 말해 '레밍턴병'은 실제가 아니라 드라마 상에서 존재하는 희귀병 일 뿐이라고 보시면 됩니다.
헌팅턴 무도병에 대해 알아보자
헌팅턴병은 때때로 내가 원하지 않는 움찔거림이나 또는 근육의 수축과 이완으로 시작해서 좀 더 두드러진 운동(무도병 및 무정위운동), 정신 황폐, 그리고 죽음으로 진행되는 유전성 질환인데요.
다시 말해 운동을 부드럽게 하고 조절하도록 돕는 뇌 부분이 퇴행하며, 운동이 급격한 움직임을 보이며 조절이 되지 않고, 자가 조절 및 기억을 비롯한 정신적 기능이 나빠지는 현상이라고 합니다.
진단 방법은 가족력이나, 뇌 영상촬영 및 유전자 검사를 통해 확인될 수 있다는데요. 안타깝게도 약물로 증상을 완화하는데 도움이 될 수 있지만, 장애는 진행적이어서, 결국에는 죽음에 이르게 한다고 합니다.
헌팅턴 무도병 발병 영향
헌팅턴병은 100,000명당 1~10명 꼴로 발병하는데요. 남성과 여성 모두에게 영향을 미치며 발병 환자의 수는 거주하는 국가에 따라 차이가 있습니다. '우성' 유전자(클릭추가설명 >>)로 한쪽 부모에게서 상속된 비정상 복제 유전자를 하나만 가지더라도 질병을 일으키기에 충분합니다. 따라서 헌팅턴병이 있는 사람의 자녀는 유전적 50%의 발병 가능성을 가지게 됩니다.
또한 미상핵 및 조가비핵이라는 기저핵의 부위가 점차적으로 퇴행하면서 생기는데요. 기저핵은 뇌 속 깊이, 대뇌 저부에 있는 신경세포군으로 운동을 부드럽게 하고 협응에 도움을 주는 역할을 합니다.
기저핵은 근육 운동을 시작하며 부드럽게 하고, 불수의 운동(클릭추가설명>>)을 억제하며 변경을 조정하는데 도움을 줍니다.
증상
일반적으로 35~40세 사이에 갑자기 시작해서 발달한다는데요. 간혹 성인이 되기 전에도 발생한다고 합니다. 초기 단계에 나타나는 현상은 얼굴, 몸통 및 사지가 불수의적으로 빠른 움직임인데요
이러한 비정상적인 현상을 겪는 처음의 환자들은 불수의 운동을 목적이 있는 운동과 뒤섞을 수 있기 때문에 비정상 운동이 거의 눈에 띄지 않는다고 합니다. 그러나 시간이 지나면서 운동은 더 분명해집니다.
근육이 일시적으로 빠르게 수축할 수 있으며 이로 인해 팔이나 다른 신체 부위가 갑자기(경우에 따라 여러 번 연속적으로) 경련을 일으킬 수 있는데요. 이 증상은 점차 얼굴을 찡그리고 사지를 뒤틀고 눈을 더 자주 깜박이며 운동이 조정되지 않고 느려지게 됩니다.
결국 몸 전체가 영향을 받아 걷기, 계속 앉아 있기, 먹기, 말하기, 삼키기 및 옷 입기가 특히 어려워집니다. 또한 육체적 변화뿐만 아니라 정신적 변화까지 생기는데요 처음에는 알지 못하였다가 점차 민감해지고, 흥분하며 초조해지게 됩니다.
일상 활동에서 흥미를 잃게 되며 임펄스를 제어할 수 없어, 성질을 부리거나, 의기소침해지거나, 모든 것이 난잡해져 병이 진행함에 따라 무책임하게 행동하고 목적 없이 자주 방황하며 시간이 지날수록 기억을 잃고 이성적으로 사고하는 능력을 상실하게 됩니다.
또한 심하게 우울해지고 자살을 시도할 수 있으며 불안해져 강박 장애(클릭추가설명>>)가 발생할 수 있습니다. 결국 치매가 심각해져 보호소에 입소하여 종일 도우미나 요양원 관리 치료가 필요하게 됩니다.
진단
헌팅턴병은 증상이 미묘하기 때문에 초기 단계에서는 인식하기 어렵다고 하는데요. 증상과 가족력을 기준으로 질병을 의심할 수 있다고 합니다.
진단을 위해서는 친인척이 정신적인 문제가 있거나 신경학적 장애(파킨슨병(클릭추가설명>>)등) 또는 정신과 장애(정신분열병(추가설명>>) 등)가 있는 진단을 받은 이력이 있다면 진단을 받지 않은 가족에게도 헌팅턴병을 가졌을 수도 있기 때문에 의사에게 이들에 대한 정보를 알려 주어야 한다고 합니다.
그리고 기저핵이나 보통 이 질환으로 영향을 받는 다른 뇌 부위의 퇴행을 검사하거나 다른 장애를 배제하기 위해 컴퓨터 단층촬영(CT)나 자기 공명영상(MRI)을 실시하고 확진을 위해 유전자 검사를 시행합니다.
늦은 연령대에 보통 진단이 되다 보니 증상이 나타나기 전에 보통 결혼하여 아이를 출산할 가능성이 많으므로, 유전자 검사와 상담은 질병의 가족력이 있으나 증상이 없는 가족의 경우에도 중요하게 관리되어야 하는데요. 이러한 가족의 경우 유전자 상담이 유전자 검사에 선행되어야 합니다.
치료
진단을 받은 경우, 헌팅턴병 환자는 가능한 한 빨리 생을 마감하는 시기에 어떤 종류의 의학적 치료를 원하는지를 포함한 사전 의료지시서(클릭추가설명>>)를 준비해야 합니다.
헌팅턴병에 대한 치료법은 없다고 하는데요. 하지만 항정신병제(클로르프로마진, 할로페리돌, 리스페리돈, 올란자핀 등)와 같은 특정 약물로 초조함을 조절하는 데 사용되며, 도파민(테트라베나진, 듀테트라베나진, 항고혈압제 레세프린 등)의 양을 줄이는 약물로 비정상 운동을 억제하는 데 사용된다고 합니다.
이렇듯 처방하는 약물은 치료 목적이 아니라 상태를 완화해 주는 역할이라 볼 수 있는데요. 이외에 우울증이 있는 경우 치료를 위해 항우울제를 사용하기도 합니다.
의사는 헌팅턴병이 있는 부모나 형제자매가 있는 사람에게 유전자상담 및 유전자 검사를 제공하는데요. 헌팅턴병의 결과는 매우 심각하기 때문에 유전자 검사 전에 유전 상담을 제공하고 상담은 가임 여성과 아버지가 되고자 하는 남성에게 특히 중요하다고 합니다.